De symptomen van trisomie herkennen 21

Inhoud

• stadia
• Methode 1 Diagnose van de pijn tijdens de prenatale periode
• Methode 2 Identificeer de vorm en grootte van het lichaam
• Methode 3 Gezichtskenmerken identificeren
• Methode 4 Identificeer gezondheidsproblemen

Trisomie 21 is een ziekte waarbij een persoon wordt geboren met een extra kopie of volledige kopie van chromosoom 21. Dit extra genetische materiaal verandert het normale verloop van de groei en veroorzaakt verschillende fysieke en mentale eigenschappen die verband houden met mongolisme. Er zijn meer dan vijftig eigenschappen verbonden aan Trisomie 21, maar deze kunnen van persoon tot persoon verschillen.Het risico op het krijgen van een kind met deze aandoening neemt toe met de leeftijd van de moeder. Vroege diagnose kan het kind helpen de ondersteuning te krijgen die het nodig heeft om een ​​gezonde en gelukkige volwassene met het syndroom van Down te worden.

stadia

Methode 1 Diagnose van de pijn tijdens de prenatale periode

1. Voer een prenatale screeningstest uit. Dit kan niet definitief de aanwezigheid van trisomie 21 bepalen, maar het kan aangeven of de foetus meer geneigd is om deze afwijking te vertonen.
   • De eerste optie is om in het eerste trimester een bloedtest uit te voeren. Hierdoor kan de arts zoeken naar specifieke symptomen die wijzen op een mogelijke aanwezigheid van het mongolisme.
   • De tweede is om een ​​volledige bloedtest te doen in het tweede trimester. Hiermee wordt gezocht naar andere tekens, tot vier verschillende symptomen om het genetische materiaal te identificeren.
   • Sommige mensen gebruiken ook een combinatie van beide analysemethoden (geïntegreerde test) om een ​​kansindex voor deze aandoening te verkrijgen.
   • Als de patiënt een tweeling of drieling draagt, is een bloedtest niet erg nauwkeurig omdat de stoffen mogelijk moeilijker te detecteren zijn.

2. 
   

   
   
   
   Stel een prenatale diagnose op. Dit omvat het nemen van een monster van het genoom en het testen op aanvullend genetisch materiaal met chromosoom 21. De testresultaten worden meestal na één of twee weken verstrekt.
   • In voorgaande jaren was een screeningstest vereist voordat een diagnostische test kon worden uitgevoerd. Mensen hebben echter onlangs besloten om het testen over te slaan en meteen naar de diagnose te gaan.
   • Vruchtwaterpunctie is een methode voor het extraheren van genetisch materiaal waarbij vruchtwater wordt geanalyseerd. Dit kan pas in de 14e en 18e week van de zwangerschap worden gedaan.
   • Een andere methode is die van chorionvilli die bestaat uit het extraheren van cellen uit een deel van de placenta. Deze test wordt uitgevoerd tussen de negende en elfde week van de zwangerschap.
   • De laatste methode is de percutane, die het meest nauwkeurig is. Dit vereist dat een monster van navelstrengbloed uit de baarmoeder wordt genomen. Het nadeel is dat deze methode in een vergevorderd stadium van de zwangerschap wordt toegepast (tussen de 18e en de 22e week).
   • Alle tests dragen een risico van 1 of 2% miskraam.

3. 
   

   
   
   
   Analyseer het bloed van de moeder. Als ze gelooft dat haar foetus het syndroom van Down heeft, kan ze haar bloed laten testen via een chromosoomtest. Dit zal bepalen of het DNA ervan het genetische materiaal bevat dat compatibel is met het aanvullende materiaal van chromosoom 21.
   • De belangrijkste factor die de kansen beïnvloedt, is de leeftijd van de vrouw. Een 25-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 1200 om een ​​baby met mongolisme te krijgen. Op 35-jarige leeftijd neemt de kans toe tot 1 op 350.
   • Als een of beide ouders trisomie 21 hebben, is de kans groter dat het kind dit krijgt.

Methode 2 Identificeer de vorm en grootte van het lichaam

1. 
   

   
   Zoek naar lage spierspanning. Baby's met een lage spierspanning worden vaak beschreven als slap of stoffen poppen wanneer genomen. Deze ziekte staat bekend als hypotonie. Zuigelingen hebben meestal ellebogen en knieën gebogen, terwijl baby's met een zwakke spierspanning verlengde en losse gewrichten hebben.
   • Baby's met een normale toon kunnen worden opgevoed en uit de oksels worden gehouden, terwijl degenen die aan hypotonie lijden meestal uit de handen van hun ouders glippen, omdat hun armen zonder weerstand worden opgeheven.
   • Hypotonie leidt tot verzwakking van de buikspieren. Als gevolg hiervan kan de maag meer naar buiten steken dan normaal.
   • Slechte spiercontrole van het hoofd (die heen en weer kantelt of kantelt) is ook een symptoom.

2. 
   

   
   Stel een verkleining vast. Kinderen met trisomie 21 hebben de neiging langzamer te groeien dan anderen en hebben daarom een ​​kleinere maat. Pasgeborenen met het syndroom van Down zijn meestal klein en meestal blijft een persoon met het syndroom van Down hetzelfde tot de volwassen leeftijd.
   • Een onderzoek in Zweden heeft aangetoond dat de gemiddelde geboortegrootte 50 cm is voor mannen en vrouwen met deze aandoening. Ter vergelijking: de gemiddelde lengte van mensen zonder deze handicap is 52 cm.

3. 
   

   
   Kijk of je nek kort en breed is. Kijk ook of je overtollig vet of huid rond dit deel van het lichaam hebt. Bovendien is nekinstabiliteit meestal een veel voorkomend probleem. Hoewel dislocatie zeldzaam is, is het waarschijnlijker bij mensen met het syndroom van Down dan bij mensen die deze aandoening niet hebben. Zorgverleners moeten kijken of er een knobbeltje of pijn achter het oor is, stijfheid in de nek die niet snel geneest of veranderingen in de manier waarop de patiënt werkt (als het instabiel lijkt wanneer hij staat op zijn voeten).

4. 
   

   
   Identificeer korte, gedrongen ledematen. Dit omvat tenen, vingers, armen en benen. Mensen met trisomie 21 hebben meestal kortere armen, benen en romp en grotere knieën dan mensen die deze aandoening niet hebben.
   • Mensen met het syndroom van Down hebben meestal tenen met zwemvliezen, gekenmerkt door de fusie van de tweede en derde tenen.
   • Er kan ook een grote opening zijn tussen de grote teen en de tweede, evenals een diepe vouw in de zool van de voet waar deze ruimte zich bevindt.
   • De vijfde vinger (pink) kan soms een enkele buiglijn hebben (de plaats waar deze buigt).
   • Hyperlaxiteit is ook een symptoom. Dit wordt gezien bij gewrichten die zich gemakkelijk buiten het normale bewegingsbereik uitstrekken. Een kind met trisomie 21 kan gemakkelijk de spagaat maken en het risico lopen te vallen.
   • Een enkele vouw in de palm van de hand en een pink die naar de duim buigt, zijn extra functies.

Methode 3 Gezichtskenmerken identificeren

1. 
   

   
   Zoek naar een kleine platte neus. Veel mensen met het syndroom van Down hebben een brede, afgeronde, platte neus met een kleine brug. De neusbrug is het platte deel van de neus tussen de ogen. Dit gebied kan worden beschouwd als gedrukt.

2. 
   

   
   Kijk of je je ogen hebt gebogen. Degenen met trisomie 21 hebben meestal afgeronde, naar boven kijkende ogen. Bij de meeste mensen wijzen de buitenste ooghoeken naar beneden. Aan de andere kant zijn bij mensen met het syndroom van Down hun ogen naar boven gericht (amandelvormig).
   • Bovendien kunnen artsen zogenaamde Brushfield-vlekken of onschadelijke witte of bruine vlekken op de iris van de ogen detecteren.
   • Er kunnen ook huidplooien zijn tussen de neus en de ogen. Deze kunnen lijken op periorbitaal oedeem.

3. 
   

   
   Identificeer kleine oren. Patiënten met het syndroom van Down hebben meestal kleine oren op een lagere hoogte op het hoofd. Sommigen hebben oren waarvan het bovenste deel een beetje buigt.

4. 
   

   
   Zoek naar een onregelmatige mond, tong of tanden. Vanwege de lage spierspanning kan de mond naar beneden zijn en kan de tong uit de mond steken. Tanden kunnen later in een andere volgorde groeien dan normaal. Ze kunnen ook klein zijn, een onregelmatige vorm hebben of op de verkeerde plaats groeien.
   • Een orthodontist kan helpen kromme tanden recht te zetten als het kind lang genoeg is. Kinderen met mongolisme kunnen lange tijd een brace dragen.

Methode 4 Identificeer gezondheidsproblemen

1. 
   

   
   Zoek naar psychische stoornissen en leren. De meeste mensen met het syndroom van Down leren langzamer en kinderen zullen zich niet zo snel ontwikkelen als hun leeftijdsgenoten. Spraak kan al dan niet een uitdaging zijn voor iemand met het syndroom van Down, maar het hangt van elke persoon af. Sommige mensen leren gebarentaal of een andere vorm van verbeterde en alternatieve communicatie (AAC) vóór of in plaats van praten.
   • Degenen die lijden aan Mongolisme begrijpen gemakkelijk de nieuwe woorden en verrijken hun vocabulaire naarmate ze ouder worden. Uw kind zal veel beter zijn op de leeftijd van twaalf dan op de leeftijd van twee.
   • Grammaticaregels zijn inconsistent en moeilijk uit te leggen, mensen met deze afwijking kunnen moeite hebben om ze te beheersen. Daarom gebruiken ze over het algemeen kortere zinnen met minder details.
   • Ze kunnen moeite hebben met het verwoorden van woorden omdat hun motorische vaardigheden worden beïnvloed. Duidelijk praten kan ook een uitdaging voor hen zijn. Veel mensen met het syndroom van Down hebben baat bij logopedie.

2. 
   

   
   Detecteer hartafwijkingen. Bijna de helft van de kinderen met trisomie 21 wordt geboren met een hartafwijking. De meest voorkomende zijn het atrioventriculaire kanaal (CAV), de interventriculaire communicatie (IVC), de persistentie van de ductus arteriosus en de tetralogie van Fallot.
   • Moeilijkheden geassocieerd met hartafwijkingen zijn hartfalen, dyspneu en onvermogen om zich te ontwikkelen tijdens de neonatale periode.
   • Veel baby's worden geboren met hartafwijkingen, maar sommige verschijnen slechts 2 tot 3 maanden na de geboorte. Om deze reden is het belangrijk dat alle pasgeborenen met mongolisme tijdens de eerste maanden na de geboorte een echocardiogram ondergaan.

3. 
   

   
   Zoek naar problemen met zien en horen. Mensen die lijden aan dit syndroom hebben meer kans op veel voorkomende aandoeningen die het gehoor en het gezichtsvermogen beïnvloeden. Niet iedereen heeft een bril of contactlenzen nodig, maar velen zullen bijziendheid of verziendheid ontwikkelen. Bovendien zal 80% van de mensen met deze aandoening tijdens hun leven een gehoorprobleem hebben.
   • Deze mensen hebben vaker een bril of verkeerd uitgelijnde ogen nodig (bekend als strabismus).
   • Frequente afscheiding of tranen is een ander veel voorkomend probleem bij patiënten met deze aandoening.
   • Gehoorverlies wordt geassocieerd met transmissiedoofheid (interferentie met het middenoor), sensorineuraal gehoorverlies (beschadigd slakkenhuis) en opbouw van oorsmeer. Omdat kinderen leren praten wat ze horen, tast dit gehoorverlies hun leervermogen aan.

4. 
   

   
   Identificeer psychische problemen en ontwikkelingsstoornissen. Ten minste de helft van de kinderen en volwassenen met het syndroom van Down hebben een psychische aandoening. De meest voorkomende aandoeningen bij deze patiënten zijn autisme, depressie, slaapproblemen, conflicterend, impulsief en onoplettend gedrag, obsessief-compulsieve en repetitieve aandoeningen en gegeneraliseerde angststoornis.
   • Jonge kinderen (van schoolleeftijd) met spraak- en communicatieproblemen hebben meestal symptomen van ADHD, oppositionele uitdagende stoornis en stemmingsstoornis, evenals tekorten bij kinderen. sociale relaties.
   • Tieners en jonge volwassenen hebben vaak last van een obsessief-compulsieve stoornis, gegeneraliseerde angst en depressie. Ze kunnen ook chronische problemen hebben met slaap en vermoeidheid gedurende de dag.
   • Senioren worden geconfronteerd met verminderde persoonlijke verzorging, verlies van interesse, sociaal isolement, depressie en gegeneraliseerde angstgevoelens. Later konden ze dementie ontwikkelen.

5. 
   

   
   Zoek naar andere ziekten die zich kunnen ontwikkelen. Mensen met het syndroom van Down kunnen een gezond en gelukkig leven leiden. Ze kunnen echter bepaalde ziekten ontwikkelen als kinderen of naarmate ze ouder worden.
   • Het risico op het ontwikkelen van acute leukemie bij kinderen met trisomie 21 is veel hoger. Dit is veel hoger bij hen dan bij andere kinderen.
   • Bovendien verhoogt de toename van de levensverwachting als gevolg van verbeterde medische zorg het risico op de ziekte van Alzheimer bij oudere mensen met mongolisme. 75% van de patiënten van 65 jaar heeft de ziekte van Alzheimer.

6. 
   

   
   Houd rekening met hun motorregeling. Mensen met het syndroom van Down kunnen moeite hebben met fijne motoriek (eten met keukengerei, tekenen of schrijven) en algemene problemen (rennen, trappen op of af lopen of lopen).

7. 
   

   
   Weet dat elke persoon verschillende eigenschappen zal hebben. Elke patiënt die lijdt aan trisomie 21 is uniek en heeft verschillende vaardigheden, fysieke eigenschappen en persoonlijkheid. Een persoon met deze aandoening heeft mogelijk niet alle aangegeven symptomen en kan in verschillende mate verschillende tekenen hebben. Net als mensen die zonder deze ziekte leven, zijn degenen die eraan lijden uitzonderlijke en verschillende wezens.
   • Een vrouw met mongolisme kan bijvoorbeeld schriftelijk communiceren, een baan houden en slechts een lichte geestelijke beperking hebben. Zijn kind kan echter verbaal communiceren, kan niet werken en heeft een ernstige verstandelijke beperking.
   • Als een patiënt slechts enkele symptomen heeft, maar geen andere, kunt u beter een arts raadplegen.

• Antenatale onderzoeken zijn niet 100% nauwkeurig en kunnen de uitkomst van de bevalling niet bepalen, maar artsen kunnen bepalen of het kind waarschijnlijk met trisomie 21 wordt geboren of niet.
• Blijf op de hoogte van de middelen die u kunt gebruiken om het leven van iemand met het syndroom van Down te verbeteren.
• Als u zich vóór de geboorte zorgen maakt over dit syndroom, kunt u tests uitvoeren, zoals de chromosoomtest, om de aanwezigheid van extra genetisch materiaal te bepalen. Sommige ouders geven de voorkeur aan de verrassing, maar het is beter dat u wordt geïnformeerd zodat u zich kunt voorbereiden.
• Maak geen aannames over een persoon met mongolisme op basis van een ander die dezelfde aandoening heeft. Elke persoon is uniek en heeft verschillende eigenschappen.
• Wees niet bang voor de diagnose van deze ziekte. Velen die er last van hebben, leiden een gelukkig leven en zijn vastberaden en in staat. De kinderen die er last van hebben, zijn erg zacht. Velen zijn van nature sociaal en homo, wat hen gedurende hun hele leven zal helpen.